江苏省一名51岁的“渐冻症”患者陈先生，在7月9日于徐州医科大学附属医院进行了靶向药物托夫生注射液的鞘内注射治疗。此举标志着他成为该省首位采用此新型药物的患者，同时也为“渐冻症”治疗领域带来了新的生机。
患者困境
2024年初，陈先生便开始体验到右下肢力量逐渐减弱的不适感，此状况持续恶化。年底时，他被确诊为患有肌萎缩侧索硬化症，亦称“渐冻症”。该病症由SOD1基因突变引起。尽管在疾病早期，陈先生曾尝试药物治疗，但遗憾的是，病情并未得到有效遏制，反而愈发恶化，如今他已无法独立行走。“渐冻症”导致患者全身肌肉逐渐丧失力量，通常患者的生存时间在3至5年之间。对于陈先生来说，病情的迅速恶化宛如一场噩梦。
渐冻症现状
肌萎缩侧索硬化，又称“渐冻症”，在全球范围内被公认为五大绝症之一。这种疾病会使得患者的大脑和脊髓中的运动神经细胞逐渐丧失活力。多数患者最终会因吞咽或呼吸功能衰竭而去世。前京东高管蔡磊在确诊此病后，毅然决然地投身于科普工作，从而促使更多的人开始关注这一特殊群体。尽管存在诸多困难，渐冻症的治疗领域依然面临着众多挑战；同时，患者及其家属普遍热切期盼，新的治疗手段能够尽快问世。
新药曙光
今年，托夫生的新型靶向药物在中国市场正式推出。在我国，SOD1基因是引发肌萎缩侧索硬化症（ALS）的常见因素。该药物专为携带SOD1基因的成年ALS患者设计，旨在修正疾病。它通过直接抑制SOD1蛋白的产生，降低毒性蛋白的累积，从而在源头上缓解了神经元的损伤，为患者提供了新的治疗途径。
治疗突破
徐州医科大学附属医院神经内科的神经肌肉病专业团队在得知托夫生药物对治疗患者病症具有显著效果后，立即与相关部门展开了密切的沟通与协作。他们不仅加快了药品的审批和采购流程，还强化了患者在治疗前的基本资料收集工作。7月9日清晨，该专家团队为陈先生进行了托夫生药物的椎管内注射治疗，这一举措使得陈先生成为江苏省内首位采用这种新型药物治疗“渐冻症”的患者。
团队期望
徐州医科大学附属医院神经肌肉病团队的负责人时宏娟指出，该团队已加入三项国内针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）治疗药物的临床试验。面对众多患者因疗效不佳而感到无助，此次药物的有效应用为团队注入了新的动力。他们计划在淮海经济区对“渐冻症”患者进行基因检测，这一举措旨在识别相关基因，以便让更多患有SOD1-ALS的病患能够及时接受治疗。
患者援助
肌萎缩侧索硬化症（ALS）分为散发型和家族型两种亚型，其中部分患者的疾病起因于基因突变。基于这一情况，对患者进行基因检测显得至关重要。同时，“解冻曙光 - SOD1肌萎缩侧索硬化”项目为符合条件的患者提供经济支持，目的在于提高药物的可获得性，从而缓解他们的经济负担。
您对这类针对特定目标的药物在肌萎缩侧索硬化症患者中可能产生的治疗效果有何见解？我们真诚地期待您的点赞与分享，同时恳请您提出您宝贵的意见。
