五次怀孕历经波折!罕见病妈妈如何在多学科诊疗下迎来健康宝宝?

生育之路充满挑战,而多样化的跨学科治疗方案为处于困境的家庭带来了新的希望之光。在世界人口日这一关键时点,我们聚焦于李女士一家,探讨他们如何在生育难题的困扰下,借助多学科治疗手段迎来了新生儿的诞生。

坎坷初孕与血栓危机

十年前,李女士沉浸在即将成为母亲的喜悦之中。然而,怀孕至第七周时,她不幸遭遇了自然流产。经历清宫手术后,B超检查结果令人震惊,揭示了她出现了下肢静脉血栓。这一状况迫使她开始服用抗凝药物。当时,她所面临的环境以及突如其来的巨大压力,可见一斑。就这样,“血栓”这一难关横亘在了她通往生育的道路上。

免疫难题再添阻碍

2016年,李女士再次怀孕,却不幸遭遇胚胎停育的困境,并且被确诊患有未分化的结缔组织病(UCTD)。自此,她踏上了一段漫长而艰辛的抗凝与免疫抑制治疗之路。在这段历程中,她所经历的苦楚与忧虑,只有她自己能够深刻体会。

足月产子却遇罕见病

2017年,李女士在药物监管的严格把控下,顺利产下了一名健康的男婴。然而,令人遗憾的是,该婴儿出生后不久便被诊断出患有玻璃体视网膜病变,这一病症导致其双眼失明。同时,该病症也被确诊为一种罕见的Norrie病。尽管对显性基因进行了精确的测序分析,然而并未揭示出任何与疾病相关的基因突变。这一发现使得罕见病的致病原因变得更加难以捉摸,对于受影响的整个家庭而言,这无疑构成了一个沉重的打击。

再遇流产终寻希望

世界人口日 | 经历5次怀孕、生下罕见病患儿,多学科“组团”破解生育难关_世界人口日 | 经历5次怀孕、生下罕见病患儿,多学科“组团”破解生育难关_

2020年,李女士不幸再次面临了流产的挑战。在多次妊娠未能成功后,她毅然决然来到我院妇科生殖内分泌专科寻求专业援助。带着最后一线希望,她期望在我院找到一种切实可行的治疗方案,以实现生育健康孩子的愿望。王文军教授,作为专科副主任,热情地接待了她的咨询。

精准检测明确方案

为确保方案实施细节的明确性,团队对李女士之子实施了多次检测。检测结果显示,婴儿的NDP基因第二外显子出现了半合子缺失,这一变异源自母亲遗传。在充分沟通的基础上,李女士决定仅保留未携带该基因缺失的胚胎。同时,团队还为其提供了全面细致的检查和预防措施。

多科协作迎来新生

李女士定期接受围产专科的监测和检查。随着怀孕进入37周,医院组织了多学科专家会诊,并精心制定了详尽的诊疗方案。在多学科团队的精心诊疗和管理下,李女士顺利诞下了健康的宝宝。众多与她情况相似的家庭也因此重拾了新的生活希望。

多学科综合治疗为经济条件不佳的家庭带来了新的希望之光。对于这种治疗手段,您是否认为它在未来将会有更广泛的传播和运用?

免责声明:本站发布的所有文章图片内容,由AI一键生成,根据关键词和其他参数进行文章自动采集、加工、发布。不对文章内容的真实性、合法性、时效性负责。

版权所有 copyright 2019 长子县融媒体中心 XML地图
友情链接 黄石市委机关幼儿园

关于站点

‌长子县融媒体中心‌是长子县的一个重要媒体机构,主要负责新闻宣传和媒体融合工作。由原‌长子县广播电视台和‌长子县新闻中心合并组建,成立于2018年12月,标志着长子县新闻宣传工作进入了融合发展的新时代‌。长子县融媒体中心位于山西省长子县会堂四楼,是长子县新闻发布和宣传活动的主要枢纽‌。

搜索Search

搜索一下,你就知道。